Auta pysäyttämään suomalaissairaus
Suomessa syntyy vuosittain yhdestä neljään AGU-lasta. He syntyvät terveen oloisina mutta ovat vakavasti sairaita. Muutaman vuoden ikäisinä heidät todetaan kehitysvammaisiksi. Heillä on AGU-sairaus, joka pahenee joka vuosi.
Terveempi elämä voi olla mahdollista pienille AGU-potilaille. Sinä voit mahdollistaa sen tukemalla AGU-taudin lääketutkimusta!
Mikä AGU on?
Tauti syntyy geenivirheestä
AGU (aspartyyliglukosaminuria) on aineenvaihduntatauti, jossa geenivirheen takia tiettyä valkuaisainetta, aspartyyliglukosamiinia, kertyy soluihin. Se vahingoittaa erityisesti aivosolujen toimintaa, ja siksi sairaus johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen.
Tautia esiintyy enimmäkseen Suomessa, mutta myös muualla maailmassa on yksittäisiä potilaita. Joka 65:s suomalainen kantaa AGU-geeniä, ja vuosittain Suomessa syntyy 1–4 AGU-lasta. Sairaus ilmenee, jos molemmilla vanhemmista on sama geenivirhe.
Vastasyntynyt vaikuttaa terveeltä
Alkuajat AGU-vauvan kanssa saattavat edetä ilman tietoa sairaudesta. Vastasyntyneellä on monesti napa- tai nivustyrä muttei muita merkille pantavia poikkeavuuksia. Jo pienillä lapsilla voidaan kuitenkin terveisiin sisaruksiin verrattuna nähdä sairaudelle tyypilliset leveät kasvojen piirteet.
Leikki-iässä oppimiskyky hidastuu ja ero ikätovereihin kasvaa. Jo ennen kouluikää lapsen kehitys jää selvästi jälkeen ikätasosta. Neuvolassa huomataan puheen kehityksen ja ohjeiden noudattamisen ongelmia. Ikätasotestit eivät mene läpi. Lapsi on usein tavanomaista kömpelömpi, ja hänellä on hengitysinfektioita, puheongelmia, keskittymisvaikeuksia, univaikeuksia ja yleistä levottomuutta.
Tauti diagnosoidaan tavallisimmin virtsakokeella 4–5 vuotiaana, kun ero ikätovereihin on jo huomattu.
Terve lapsi taantuu syvästi kehitysvammaiseksi
AGU-taudin kauheus on siinä, että se pahenee jatkuvasti. AGU-sairaat eivät koskaan elä normaalin lapsen elämää. Koulun he käyvät tavallisimmin erityisluokissa. Kouluiässä kehitysvamma on usein keskitasoinen. Tavallisesti AGU-lapset eivät opi lukemaan, ja kommunikaation tukena käytetään usein kuvia ja tarvittaessa tukiviittomia.
Teini-ikäisillä AGUa sairastavilla henkilöillä sairauden eteneminen ilmenee selvemmin. Murrosikä alkaa terveisiin verrattuna aikaisemmin. Murrosiässä AGU-lapsi on noin 6-vuotiaan henkisellä tasolla. Teini-ikään voi liittyä käytöshäiriöitä, ja uniongelmat tavallisesti lisääntyvät. Lapsi saattaa nukkua kausittain hyvin vähän tai ei ollenkaan, mikä on hyvin haasteellista perheen jokapäiväisen elämän kannalta.
Aikuistuvat AGU-potilaat saattavat asua erilaisten tuettujen asumismuotojen, kuten palveluasumisen avulla itsenäisestikin, omassa kodissa. Aikuisiässä kehitys kuitenkin taantuu voimakkaasti. Kehitysvamma syvenee. Muisti ja taidot heikkenevät, ja puhuminenkin vähenee muutamiin sanoihin. Kyvyt taantuvat vuosien mittaan pienen lapsen tasolle. Lisätauteina voi ilmentyä muun muassa epilepsiaa, reumaa ja luukatoa.
Yleensä sairaus lyhentää iän alle 50 vuoteen. AGU-potilaat elävät koko elämänsä toisten avun varassa. He eivät opiskele ammattiin tai kasva itsenäisiksi aikuisiksi. He eivät rakastu, mene naimisiin ja saa lapsia. Virheellinen geeni aiheuttaa sen, että heidän odotettu elämänsä on pitkälti ohi ennen kuin se alkoikaan.
Tutkimus
AGU-hoitoja tutkitaan Suomessa ja Yhdysvalloissa
Agu-tautiin ei toistaiseksi ole ollut tehoavaa täsmälääkettä. Suomessa vuonna 2018 alkanut lääketutkimus on tullut päätökseen keväällä 2022. Tutkimuksessa selvitettiin biokemian professori Ritva Tikkasen ja lastenneurologian erikoislääkäri MInna Laineen johdolla, voiko betaiinihoidolla lieventää sairauden oireita. Mukana oli 21 suomalaista AGU-lasta. Tutkimusta rahoitti suurelta osin Jane ja Aatos Erkon säätiö, mutta potilaiden käytännön osallistumiskulut katettiin Suomen AGU ry:n saamilla lahjoituksilla. Tutkimusraportti julkaistaan mahdollisesti vuoden 2022 aikana.
Yhdysvalloissa puolestaan on käynnissä geeninsiirtotutkimus, jota rahoittaa paikallinen AGU-järjestö Rare Trait Hope Fund. Tutkimuksen tavoitteena on lähivuosina päästä siirtämään ensimmäisille AGU-potilaille geenin korjauspala, joka ohjaisi potilaan solut toimimaan normaalisti. Tällä menetelmällä on mahdollista parantaa AGU kerralla, jolloin lääkehoitoakaan ei enää tarvita.
Lahjoittamalla voit auttaa hoitokeinon löytämisessä
Geeninsiirtotutkimus ja -hoito ovat hyvin kalliita. Vaikka tutkimus tapahtuu Yhdysvalloissa, ovat suomalaiset potilaat todellisia hyötyjiä. Onnistuessaan geeninsiirto parantaisi pieniä AGU-lapsia jo ennen oireiden pahenemista, jolloin he voisivat elää täysin normaalia elämää.
Stop AGU! ‑kampanjan keräystuotoilla tuetaan kaikkia mahdollisia AGU-taudin hoitoon tähtääviä toimia. Ensisijaisesti kampanjan kautta kerätty lisärahoitus ohjataan suomalaislasten tutkimukseen. Kun sen ensivaihe on turvattu, voidaan rahoitusta ohjata myös geenitutkimukseen.
Lahjoita
Lahjoita varoja AGU-taudin lääketutkimukseen tilisiirrolla tai MobilePaylla.
Tilisiirto
IBAN: FI08 5800 1320 3577 66
BIC: OKOYFIHH
Viitenumero: 5555
Saaja: Suomen AGU ry
MobilePay
Lahjoita MobilePaylla numeroon 61587 (linkki avaa MobilePayn) tai skannaa MobilePayssa alla oleva QR-koodi.
Varoja käytetään sekä kotimaassa että ulkomailla tapahtuvaan AGU-sairauden hoitoon, hoidon kehittelyyn ja tutkimustyöhön sekä Suomen AGU ry:n jäsenten tueksi osallistuttaessa edellä mainittuihin hankkeisiin. Suomen AGU ry:n hallitus päättää varojen käytöstä.
Poliisin myöntämä rahankeräyslupa RA/2022/611